1 no 2000
Pavisam drīz sāksies šī gada labdarības maratons “Dod pieci!”, kas šogad vāks līdzekļus tūlītējai palīdzības sniegšanai cilvēkiem, kuri saskārušies ar smagām saslimšanām, kas nereti ir arī retas.
Pasaulē ir zināmi vairāk nekā septiņi tūkstoši retu slimību, un lielākā daļa no tām ir ģenētiskas. Par retu slimība tiek uzskatīta tad, ja ar to slimo ne vairāk kā viens no diviem tūkstošiem iedzīvotāju. Savukārt ultraretās jeb īpaši retās slimības ir sastopamas ne biežāk kā vienam no 50 tūkstošiem iedzīvotāju, skaidroja Mičule.
Ar katru gadu tiek atklātas arvien jaunas un jaunas retās un īpaši retās slimības, bet tas nenozīmē, ka pašu slimību kļūst vairāk – mūsdienu medicīna vienkārši ir spējīga tām labāk pievērst uzmanību, atpazīt un izcelt tās.
“Piemēram, kādreiz varbūt domāja, ka tā ir viena slimība, bet tagad, pateicoties ģenētiskajai diagnostikai un tam, ka mēs varam ieskatīties cilvēka genomā, mēs redzam, ka tās īstenībā ir dažādas slimības, kas ir saistītas ar dažādiem gēniem. Nu, tad to arī kļūst aizvien vairāk,” stāstīja Iņašķina.
Nepareizi strādāt var pilnīgi jebkas
Retās slimības zāļu izstrādes kontekstā mēdz apzīmēt arī ar jēdzienu “orfānās slimības”, kas norāda uz to, ka tās ir tik retas, ka it kā ir pamestas novārtā. “Lai sāktu šīs slimības ārstēt, lai izstrādātu tām zāles, vajag ļoti daudz ieguldījumu – nesamērīgi daudz, salīdzinot ar slimo cilvēku skaitu, tāpēc tās slimības ir izdalītas kā atsevišķa grupa,” norādīja Iņaškina.
Ne visas no retajām slimībām ir iedzimtas – pasaulē ir sastopamas arī, piemēram, ļoti retas infekcijas, taču, runājot par tieši pārmantotām saslimšanām, Mičule atzina, ka retās slimības var skart jebkuru cilvēka orgānu vai organisma sistēmu.
“Pilnīgi jebkas, kas cilvēkam ir, var būt nepareizi izveidots, nepareizi strādāt. Jebkura sistēma var būt iesaistīta,” norādīja Mičule.
No simptomiem līdz pelēm
Iņaškina dalījās pieredzē, ka pati savulaik piedzīvojusi, kā notiek jaunas slimības atklāšana, kad kāda konkrēta ģimene vērsusies pie viņas kolēģes, bioloģijas zinātņu doktores, ģenētiķes Baibas Lāces. “Bija ģimene, kurai simptomu komplekts bija tāds, ka tiem simptomiem nevarēja piemeklēt nevienu pazīstamu slimību. Daktere Lāce sazinājās ar vairākiem pasaules mēroga speciālistiem, konsultējās ar viņiem, sarakstījās ar viņiem, un pēc tam profesors Kārstens Bonemans atbrauca un pats apskatīja to ģimeni, un tiešām teica – tas ir kaut kas jauns,” stāstīja Iņaškina.
Līdz ar to pie darba ķērās ģenētiķi, kas centās izpētīt, kas tad tas ir, no kā cieš konkrētā ģimene. Ģenētiķi sāka visai ģimenei, gan saslimušajiem ģimenes locekļiem, gan veselajiem, izmeklēt eksomu.
“Toreiz vēl eksomu, nevis genomu. Genoms ir visa cilvēka ģenētiskā informācija, bet eksoms ir mazāka daļa no tā, kas vairāk skar tieši kodēto daļu.
Kādreiz pētīja tieši eksomu, bet pēc tam, protams, zinātne attīstījās un diagnostika arī, un tagad vairāk skatās uz pilno genomu,” paskaidroja Iņaškina.
Toreiz gan, par laimi, pietika vien ar eksoma izpēti, lai atrastu, kas saslimušo ģimenes locekļu genomā atšķiras no pārējo jeb veselo tuvinieku genomiem, bet ir vienāds visiem saslimušajiem. Tādā veidā ģenētiķi nonāca pie viena konkrēta gēna, kas iepriekš tika saistīts ar cita veida slimībām un nekam tamlīdzīgam, ko savu acu priekšā tagad redzēja pētnieki.
“Tad sākām meklēt pētnieku grupu, kuri tieši pēta šo gēnu, sadarbojāmies ar viņiem. Viņi atrada vēl vienu ģimeni Vācijā ar ļoti līdzīgiem simptomiem,” stāstīja Iņaškina. Galu galā tika veikti divi slimības modelēšanas izmēģinājumi uz pelēm – viens Baltimorā, viens Rīgā. Tajos patiešām parādījās visas konkrēto cilvēku slimības pazīmes.
“Tā ne vienmēr notiek, ka dzīvnieku modeļos ļoti labi atkārtojas cilvēka problēmas, cilvēka simptomi. Mums ļoti paveicās, mūsu modeļi bija ļoti, ļoti līdzīgi. Tas ir pēdējais, ar ko [slimību] var pierādīt – dzīvnieku modelis. Tad tur jautājumu vairāk nav. Tagad pa visu pasauli ir [atklātas] līdz 20 ģimenēm ar šo slimību, bet tā noteikti ir ļoti reta,” norādīja Iņašķina.
Atklājumi šobrīd vēl tiek aprakstīti, bet zinātnieku darbs nav viegls, jo tik retu slimību izpētei ir grūti piesaistīt finansējumu. Ja saslimusi ir tikai viena ģimene valstī vai tikai 10 ģimenes visā pasaulē, ir vajadzīgas lielas pūles un pat zināma veiksme, lai kādu pārliecinātu, ka ir svarīgi šajā pētījumā ieguldīt līdzekļus.
“Nauda ir liela problēma, jo tur vajag nepārtrauktību. Mēs pētām konkrētās slimības arī pēc pieciem gadiem, pēc 10 gadiem, bet mūsdienās ir ļoti grūti kaut ko tādu saplānot,” atzina Iņaškina.
Bez starptautiskiem kontaktiem nekā
Iņaškina skaidroja, ka kādreiz galvenā problēma reto slimību atklāšanā bijis ļoti mazais pacientu skaits. Ja valstī ir tikai viena ģimene ar konkrētajiem simptomiem, pētniekiem ir visai ierobežotas iespējas izdarīt secinājumus.
Mūsdienās ir pavisam citādāk, jo ģenētiķi un zinātnieki brīvi un ērti sazinās ar kolēģiem citās valstīs.
“Zinātniekiem tagad ir izveidots tāds kā iekšējais “Facebook”, kurā pa tiešo cilvēki raksta – man ir ģimene ar tādiem un tādiem simptomiem, kuri nesakrīt ne ar vienu slimību, bet mēs izpētījām un atradām tādu aizdomīgu variantu tādā un tādā gēnā. Pēc kāda laika tad tur parādās, piemēram, kaut vai Japāna vai Kanāda, vēl divas pētnieku grupas, kurām ir līdzīgas ģimenes ar līdzīgiem simptomiem un arī varbūt ar tādu vai līdzīgu variantu tajā pašā gēnā,” stāstīja Iņaškina.
Līdz ar to starptautiskās sadarbības rezultātā tiek atklātas tādas slimības, kas iepriekš, iespējams, pētniekiem būtu palikušas par noslēpumu.
Darbs nebeidzas
“Arī šobrīd mums ir ģimenes, kurām ir simptomi, kas liecina par to, ka ir kaut kas nogājis greizi viņu ģenētiskajā materiālā, ka tas nedarbojas tā, kā vajadzētu. Ir kaut kādi aizdomīgie gēni, mēs kontaktējamies ar pētniekiem citās valstīs, un tas process notiek paralēli,” norādīja Mičule.
Vienlaikus viņa uzsvēra, ka ar to vien, ka vaina konkrētajā gēnā tiek atrasta un pierādīta, un slimība, kā arī tās cēlonis, ir definēts, darbs nebeidzas.
“Ar to darbs nebeidzas, jo mēs jau tikai zinām, piemēram, piecas, varbūt 10 ģimenes ar cilvēkiem kaut kādā noteiktā vecumā. Ja tie ir pieaugušie cilvēki, varbūt mēs zinām par viņiem vairāk. Ja tie ir bērni, mazi bērni, kuriem šobrīd ir tādi un tādi simptomi, mēs īstenībā par šo slimību neko daudz nezinām. Tad ir jāgaida, kamēr šie bērni augs, un jāskatās, kādi simptomi viņiem parādās pēc gada, pieciem un 10 gadiem. Tāpēc pētījumi ar slimības ģenētiskā cēloņa atklāšanu nebeidzas, tas ir tikai ceļa sākums,” skaidroja Mičule.
